云南地中海贫血精准防治应用新技术已为数十万人群提供筛查服务

　　5月14日，中国重型地中海贫血清零高峰论坛在昆明举行，来自省内外的相关专家围绕地中海贫血的遗传与分子研究进展、地贫防控的机遇与挑战、地贫基因治疗新进展、区域地贫防控经验等进行研讨交流，现场还发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。

　　地中海贫血是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一，是可防可治的疾病。我省是地贫高发地区之一，重型地贫患儿出生后，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　2012年8月，我省正式启动了地贫防治工作，在西双版纳、文山、德宏3个州市妇幼保健院，分别建立了地中海贫血筛查实验室，在省妇幼保健院、省第一人民医院建立了地中海贫血筛查实验室、基因诊断实验室和产前诊断实验室，形成了省、州、县三级地中海贫血防控网络。10年里，我省地贫防治工作从传统的血液筛查到现在高通量基因测序筛查，新技术应用引领了地中海贫血精准防治，省一院参与研发的地中海贫血高通量测序技术在地贫防治的临床实验和试点中取得了重型地贫儿零出生的好成绩。

　　近年来，通过开展地贫普筛、普诊和普治工作，重型地贫儿的出生率有了明显下降。目前，我省已对数十万目标人群提供了相关筛查，仅去年就为全省25万对夫妇提供免费筛查服务。

　　此次论坛提出了“清零”目标，南方医科大学医学遗传学教授徐湘民介绍，一方面是做好预防，通过基因筛查和提前干预，让重型地贫儿出生率降为零，另一方面是对已出生的地贫患者进行治疗，让患者得以康复，从而实现“清零”。

　　此次论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。华大基因CEO赵立见介绍，今年4月，该试剂盒正式获得了国家药监局医疗器械许可证，标志着地贫防控迈向新的阶段。过去几年里，华大基因已用该项检测技术在全国多个地区开展地中海贫血的检测，截至目前，检测数量已超过100万例。(来源：云南日报)